Irene

De zeven maanden jonge Irene heeft tubereuze sclerose, waardoor haar organen op een heftige manier worden aangetast. Met verschillende acties zamelen familie, vrienden en bekenden geld in voor onderzoek naar deze zeldzame ziekte.

irene

 

Als Irene op 4 augustus 2017 wordt geboren, is er geen wolkje aan de lucht. Sterker nog, voor haar ouders René (34) en Marleen (24) zijn de eerste weken alle wolkjes roze. Totdat Irene twee maanden oud is. “Ze kreeg aanvalletjes waarbij ze vijf seconden heftig met haar ogen knipperde”, legt Marleen uit. ”Dat begon met twee keer per dag, maar toen ze elf weken was deed ze dat wel veertig keer op een dag. Mijn moedergevoel vertelde me al dat het heel erg mis was.”

Tubereuze Sclerose

Diverse onderzoeken in het ziekenhuis volgden. Waar eerst nog werd uitgegaan van goedaardige epilepsie liet een MRI-scan iets anders zien. “Ze bleek twaalf tumoren in haar hersentjes te hebben en een in haar hartje”, vertelt Marleen. Deze tumoren horen bij de zeldzame ziekte tubereuze sclerose; een genetische afwijking waarbij eiwitten niet juist worden afgebroken en samenklonteren rond organen. In Nederland worden slechts tien baby’s per jaar geboren met deze ziekte.

Aan Irene zelf is niets te merken; ze eet goed, drinkt goed, groeit goed. Haar ouders geven Irene vijfmaaldaags medicijnen om de epileptische aanvalletjes terug te dringen. “Een van de mogelijke bijwerkingen daarvan is hoofdpijn. Soms lijkt Irene niet helemaal in haar hummetje; dan vraag ik me af; zou je misschien hoofdpijn hebben? Het is echt heel moeilijk voor te stellen dat er in haar lijfje zoveel mis is, terwijl je daar echt niets van ziet.”

In actie

De Mijdrechtse brandweer heeft jarenlang auto’s gewassen om geld in te zamelen voor de Alpe d’HuZes van de Kankerbestrijding. Dit jaar zochten zij een nieuw doel, en omdat wij allebei betrokken zijn bij de brandweer kennen ze ons en onze situatie goed. Ze wilden graag iets voor Irene en andere patiënten met deze ziekte betekenen. Inmiddels hebben de korpsen van Wilnis, Vinkeveen en de bedrijfsbrandweer van Uithoorn ook toegezegd om hun medewerking aan de actie te verlenen.’’
Ook opa Henk kwam in actie voor de kleine Irene door zo veel mogelijk mensen op te trommelen voor de actie: “Mijn kleindochter Irene was 11 weken jong toen wij er achter kwamen dat ze Tubereuze Sclerose heeft. Om een steentje bij te dragen aan de inzamelingsacties organiseren wij in samenwerking met brandweer Mijdrecht, Vinkeveen en Wilnis een Autowasdag in Mijdrecht. Met deze actie willen we geld inzamelen voor de stichting Vrienden WKZ. Het geld komt ten goede aan het onderzoek naar Tubereuze Sclerose.”

Op zaterdag 14 april aanstaande vindt de autowasdag van 10:00 – 16:00 uur plaats op het terrein van de firma Walraven, tegenover de Brandweerkazerne Mijdrecht. Een auto laten wassen kost 10 euro.
Kun je niet bij de autowasdag zijn maar wil je toch graag bijdragen? Doneren kan op https://www.actievoorwkz.nl/actie/tubereuze-sclerose.

Meer over het onderzoek

Het onderzoek waarvoor geld in wordt gezameld richt zich op vroege herkenning van ziekte kenmerken, een betere timing en gerichtere behandeling van neurologische verschijnselen. In het UMC Utrecht worden kinderen geselecteerd die baat zouden kunnen hebben bij epilepsie chirurgie. Bij die kinderen bij wie dit geen optie is proberen ze andere optimale behandeling te identificeren. Ze brengen de ontwikkeling en eventuele psychiatrische verschijnselen in beeld en kijken of diverse behandelingen de ontwikkeling verbeteren. De ontwikkeling van de hersenen wordt in beeld gebracht met de nieuwste MRI technieken. Meer weten? Kijk op https://www.umcutrecht.nl/nl/Over-Ons/Wat-we-doen/Expertisecentra-zeldzame-aandoeningen/Centrum-voor-tubereuze-sclerose-complex