Ouders schenken € 1,3 miljoen voor genetisch onderzoek van epilepsie

Het UMC Utrecht Hersencentrum ontvangt een donatie van € 1,3 miljoen voor onderzoek om te achterhalen welke genetische factoren een rol spelen bij refractaire (moeilijk behandelbare) epilepsie.

omhoog rennen web

Met deze schenking van het “Ming fonds” wordt een enorme stimulans gegeven aan het genetisch onderzoek van epilepsie. De rol van genetica in de epilepsie wordt steeds duidelijker; het aantal herkende erfelijke oorzaken van epilepsie neemt snel toe. Vooral bij zogenaamde "monogene" epilepsiesyndromen wordt nu vaker een mutatie in een enkel gen gevonden, die verklarend is voor de epilepsie. Daarnaast worden genetische risicofactoren voor het ontstaan van epilepsie steeds meer onderzocht, en ook de zogenaamde "farmacogenetica" (genetische factoren die bepalen of een patiënt wel of niet goed reageert op specifieke antiepileptica) is in opkomst. Met de donatie kunnen de onderzoekers van het Hersencentrum, aangevoerd door prof. dr. Kees Braun en dr. Bobby Koeleman, een grote slag slaan in het onderzoeksveld. Ze willen op verschillende manieren de rol van genetica bij mensen met refractaire epilepsie verder ontrafelen.

Genetische factoren

“In ons onderzoek willen we te weten komen welke genetische factoren een rol spelen bij het ontstaan en de behandeling, van refractaire epilepsie. Het uiteindelijke doel is te komen tot een veel gerichtere behandelkeuze bij mensen met epilepsie. Dat betreft op de eerste plaats de medicamenteuze behandeling. Nu wordt bij de meeste mensen met epilepsie, ongeacht de vorm of de oorzaak, gestart met breed toegepaste medicijnen. Door trial and error blijkt vervolgens welk middel het beste werkt. De aanwezigheid van een epilepsie mutatie kan echter in veel gevallen de juiste behandeling voorspellen. Door meer kennis van de genetische oorzaken en de farmacogenetica van epilepsie willen we voor meer patiënten een persoonlijk advies kunnen geven voor hun medicatiekeuze. Daarnaast willen we erachter komen of er genetische aspecten zijn die erop wijzen dat een epilepsieoperatie succesvol zal zijn, of dat patiënten juist geen kandidaat zijn voor een chirurgische behandeling”, aldus hoogleraar Kees Braun, kinderneuroloog en coördinator van het aandachtsgebied epilepsie van het Hersencentrum.

Het Ming fonds, een Fonds op Naam onder Vrienden Wilhelmina Kinderziekenhuis, is speciaal opgericht om een bijdrage te leveren aan onderzoek naar epilepsie. 

quote ming 01

Refractaire epilepsie

In het algemeen lukt het goed om kinderen met epilepsie met medicijnen (anti-epileptica) te behandelen. Ongeveer drie kwart van de patiënten wordt hierdoor aanvalsvrij. Dit houdt echter ook in dat een kwart niet of onvoldoende op de medicijnen reageert, dat heet “refractaire epilepsie”. In het UMC Utrecht Hersencentrum wordt onderzoek gedaan naar, en specialistische zorg geboden aan patiënten met refractaire epilepsie Het centrum is door de NFU officieel aangewezen als landelijk expertisecentrum op het gebied van refractaire kinderepilepsie.

Gepubliceerd op 08 feb 2016