Gastroschisis: onderzoek naar erfelijke en niet-erfelijke risicofactoren

Aanvrager: Drs. Claar Lap, Arts-onderzoeker, Divisie Vrouw & Baby

Gastroschisis, ook wel ‘open buikje’ genoemd, is een aangeboren aandoening van de buikwand. Baby’s met gastroschisis hebben een kleine opening in hun buikje waardoor een gedeelte van de buikinhoud, onder andere de darmen, naar buiten stulpt. 5 tot 10% van de kinderen sterft plotseling in de baarmoeder. De aandoening komt voor bij 1 tot 3 kinderen per 10.000 levend geboren kinderen. Dit aantal blijft stijgen. Hoe gastroschisis precies ontstaat is onbekend. Onderzoek naar de oorzaak van gastroschisis is dus van levensbelang. 

Project gerealiseerd Beeld-project-Lap.JPG

Meer informatie

Totale opbrengst: € 80.310,-
Gerealiseerd in

Gastroschisis wordt bijna altijd al tijdens de zwangerschap vastgesteld door middel van echografisch onderzoek. De organen die buiten de buik liggen, kunnen de maag, de dunne en dikke darm en soms de geslachtsorganen zijn. De organen worden blootgesteld aan vruchtwater waardoor ze ontstoken en beschadigd kunnen raken.

Als een kindje met gastroschisis geboren wordt heeft het veel zorg nodig.  Het wordt direct geopereerd en vaak blijft  het weken tot maanden opgenomen op de intensive care afdeling. Direct na de geboorte probeert de kinderchirurg de darmen terug in de buik te brengen. Soms zijn de darmen erg opgezwollen of is de buikholte te klein. Dan wordt er een zakje over de darmen geplaatst en wordt het zakje met darmen boven het buikje gehangen zodat de zwelling kan afnemen en de darmen langzaam in de buikholte kunnen zakken. Ook na het sluiten van de buikwand is de functie van de darmen vaak erg verstoord. Voeding wordt dan door een infuus gegeven. Kinderen blijven vaak weken tot maanden opgenomen in het ziekenhuis en soms kan er blijvende darmschade ontstaan.

Oorzaken (nog) onbekend

Gastroschisis is het gevolg van een verstoorde aanleg van de buikwand vroeg in de zwangerschap. Wat deze verstoorde aanleg veroorzaakt is onbekend. Waarschijnlijk spelen hierbij zowel erfelijke als niet erfelijke factoren een rol. Een onderzoek is nodig om de oorzaak van gastroschisis te achterhalen. De onderzoekers bekijken of bij mensen met gastroschisis bepaalde (erfelijke) kenmerken vaker voorkomen dan bij mensen zonder gastroschisis. Deze kenmerken kunnen inzicht geven in de ontstaanswijze. De ambitie is om met de kennis van dit onderzoek zwangere vrouwen te adviseren over hoe zij de kans op gastroschisis bij hun kind zo klein mogelijk maken.

Steun dit onderzoek

De personeelskosten voor dit onderzoek worden gefinancierd door divisie Vrouw en Baby. De afdeling klinische genetica heeft toegezegd 50% van de kosten voor het erfelijk onderzoek te betalen. Hiermee komen de kosten die nog gefinancierd moeten worden op €12.000,-. Uw steun voor dit onderzoek is hard nodig, zodat gastroschisis in de toekomst nog beter behandeld kan worden en zodat het hopelijk zelfs voorkomen kan worden.