NextGen Genetica I

Aanvrager: Dr. Marianne Boes en dr. Joris van Montfrans

Kinderen met afweerstoornissen wachten maanden, soms jaren op de juiste diagnose. Met de NextGen Genetica techniek krijgen zij binnen een week uitsluitsel, zodat de behandeling snel kan worden gestart en de ontwikkeling minder verstoord raakt.

Project gerealiseerd Foto-meisje-op-wereldbol.JPG

Meer informatie

Totale opbrengst: € 100.367,-
Gerealiseerd in 2012

Update project (augustus 2014)

Procesbeschrijving

In de eerste fase van het project werd voorbereidend werk gedaan om de test te ontwikkelen. Dit bestond uit het identificeren van de afweerziekten die met de test opgespoord moeten worden. Deze fase is afgerond.

  • In de tweede fase werd de test daadwerkelijk ontworpen en afgestemd op de beschikbare apparatuur bij de afdeling Genetica in het UMC Utrecht. Deze fase is afgerond.
  • In de derde fase werden bekende monsters (DNA materiaal) van patienten met afweerstoornissen getest met de nieuwe methode. In deze fase bleek de test goed te functioneren.
  • In de vierde fase wordt de test ingezet voor patienten van wie de diagnose nog niet duidelijk is. Deze fase is afgerond.
  • In de laatste fase wordt de test gevalideerd en beschikbaar gemaakt voor nationale en internationale diagnostiek. 

Resultaten tot nu toe

Eind mei is de test gevalideerd voor de diagnostische setting en wordt sinds juli diagnostisch aangeboden.

In de design en validatie fase is er bij 11 van 32 patiënten een correcte diagnose gesteld, die eerder (met conventionele diagnostiek) niet gesteld kon worden.

Wat heeft de patient aan dit project

Dit project zal resulteren in een direct toepasbare test voor enkele tientallen tot honderden patienten per jaar. Deze patienten hebben zeer ernstige ziekten en moeten vaak lang (maanden tot jaren) wachten tot de juiste behandeling kan worden ingezet. Deze patienten zullen dus sneller tot een juiste behandeling komen. 

Procesbeschrijving
In de eerste fase van het project werd voorbereidend werk gedaan om de test te ontwikkelen. Dit bestond uit het identificeren van de afweerziekten die met de test opgespoord moeten worden. Deze fase is afgerond.
In de tweede fase werd de test daadwerkelijk ontworpen en afgestemd op de beschikbare apparatuur bij de afdeling Genetica in het UMC Utrecht. Deze fase is afgerond.
In de derde fase werden bekende monsters (DNA materiaal) van patienten met afweerstoornissen getest met de nieuwe methode. In deze fase bleek de test goed te functioneren.
In de vierde fase (voorjaar 2013) wordt de test ingezet voor patienten van wie de diagnose nog niet duidelijk is. Deze fase is afgerond.
In de laatste fase wordt de test gevalideerd en beschikbaar gemaakt voor nationale en internationale diagnostiek. Deze fase is afgerond per 1-11-2013.
Resultaten tot nu toe (= results in laatste jaar):
Eind mei is de test gevalideerd voor de diagnostische setting en wordt sinds juli diagnostisch aangeboden.
In de design en validatie fase is er bij 11 van 32 patiënten een correcte diagnose gesteld, die eerder (met conventionele diagnostiek) niet gesteld kon worden.
Wat heeft de patient aan dit project

Dit project zal resulteren in een direct toepasbare test voor enkele tientallen tot honderden patienten per jaar. Deze patienten hebben zeer ernstige ziekten en moeten vaak lang (maanden tot jaren) wachten tot de juiste behandeling kan worden ingezet. Deze patienten zullen dus sneller tot een juiste behandeling komen. 

 


Informatie project (2013)

Kinderen met afweerstoornissen zijn zeer regelmatig ziek door virale en bacteriële infecties. Hierdoor kunnen ze niet of minder goed meekomen op school, met sport en met vriendjes en vriendinnetjes. Kinderen met afweerstoornissen ontwikkelen en functioneren veel beter als zij snel de juiste behandeling krijgen. Maar vaak duurt dat lang, omdat het moeilijk is om de juiste ziekte vast te stellen. Er zijn inmiddels meer dan 170 verschillende afweerstoornissen, en de zoektocht duurt daardoor lang. We gebruiken hiervoor een zeer nieuwe techniek uit het erfelijkheidsonderzoek, die het mogelijk maakt om bij deze kinderen in één keer de juiste diagnose te stellen. Deze techniek maakt het mogelijk om met één test alle 170 bekende afweerstoornissen in één keer te onderzoeken.

Er zijn in het WKZ alleen al meer dan driehonderd kinderen met een afweerstoornis onder behandeling. Laat deze kinderen en hun ouders niet langer in onzekerheid wachten!

Bekijk de video voor meer informatie over afweerstoornissen.